专家还详解了长期以来大家很感兴趣的话题。比如，既然精神疾病具有一定的遗传性，为什么有些患者的双亲中有精神疾病，而有些没有。专家解释，这是因为父母的生殖细胞传递给子代的时候发生了变异，这就是新发变异，并导致了疾病。

从进化论角度出发，自然选择或“适者生存”，能提高种群生存能力的特征是更有可能遗传给下一代的。相反，当DNA的突变对种群的适应性有不利影响时，就不太可能被传递到下一代。令人疑惑的是，如果一种不利于人类繁衍的基因表型导致疾病，为何该基因没有被消除？

已有大量研究发现，遗传基因的致病性在不同精神疾病的致病性贡献在20%-80%不等。新发变异可以与蛋白功能、代谢和免疫等改变产生功能性联动，所以可以整体化地探索疾病的发生和发展。在精神卫生领域，PsyMuKb可以做到以精神疾病的新发变异为起点，多维度层层递进，联合转录本、基因、蛋白等关联知识，搭建一个检索、分析以及疾病风险因子等级评估的云平台知识库。

“PsyMuKb运行一年就取得这么好的效应，其实在情理之中，可以说它为精神医学的研究和临床提供了‘一站式服务'”。美国密苏里大学哥伦比亚分校James C.Dowell学院许东教授对知识库给予高度点赞。他认为知识库具备四大优点：第一，是科研利器，为科研人员的大胆假设和探索提供便利；第二，具有优秀的疾病诊断价值，DNA的检测将结合临床症状、病史和相关量表测评一起为精神疾病诊断提供更有力依据；第三，为精准医疗服务，很多精神疾病会有不同亚型，这些患者的DNA是不同的，有了数据库，就有望将“不同亚型患者采用不同的治疗方法”变成现实；第四，有助于疾病筛查，大众对精神疾病的接纳是一个过程，所以筛查很重要，尤其如果有专业人士对筛查结果做好解释和说明，大家对疾病的认识可显著提升，“这样可以实现‘基因检测技术飞入寻常百姓家'。”

从人类基因信息中探寻起源密码

“一站式服务”构建现代精准医疗平台

PsyMuKb是全国首个专注于精神疾病精准医学的科研与临床决策支持平台，已试行上线一年多，当前版本已涵盖70多万个新发变异，25种不同神经精神及发育障碍相关疾病，包括孤独症谱系障碍、双相情感障碍、发育迟缓、智力障碍、强迫症、精神分裂症、注意缺陷多动障碍、抽动秽语障碍、癫痫、早发性阿尔茨海默病、先天性心脏病等。这是第一个能为用户提供多层面信息去综合探索神经精神及发育障碍疾病病理的云平台知识库。

当今社会，人们的心理问题很普遍，神经精神疾病逐渐高发，如精神分裂症、重性抑郁障碍和双相障碍等，也有阿尔茨海默症、帕金森综合征等老龄退行性障碍。按最新30%的患者人口占比估算，我国各类精神疾病患者总数有5亿，对家庭、社会都构成巨大挑战。

还一个有意思的现象，即经过PsyMuKb筛选，在报告上得到一个突变基因，绝大部分人包括临床医生很可能并不了解这个基因。林关宁称：“面对这个问题，PsyMuKb又开发了新功能，就是不仅提供靶点，还提供相应的解释和说明，更有中英文对照。” 这就好比是一个“基因库大白”，为使用者提供优质的使用体验。

　　编辑：唐闻佳

PsyMuKb到底是一个怎样的平台？作为该知识库“主导设计师”，上海市精神卫生中心林关宁教授介绍：这是全国首个专注于精神疾病精准医学的科研与临床决策支持平台。

文章来源：《临床精神医学杂志》 网址: http://www.lcjsyxzz.cn/zonghexinwen/2022/0602/814.html