责任编辑：樊丽萍

“上海市精神卫生中心正着手建设研究型医院，作为科研支撑的重要基础工程，在科研平台建设，如临床研究中心、神经影像平台、干细胞与类脑研究平台、脑磁图研究平台等方面投入了较大的资源，特别注重在科研数据整合、新技术应用如虚拟现实、人工智能和数字化医疗方面的研究探索。” 上海市精神卫生中心院长徐一峰表示，PsyMuKb是医院具有知识产权的一个知识库平台，建设的主要目的就是对神经精神疾病发现的基因突变实现生物学以及临床的解释，“对于知识库也好，平台建设也好，上海市精神卫生中心始终秉承 ‘共建、共有、共享'原则，先做好整合，再做好公开。”

“我认为PsyMuKb是从技术层面来构建现代精准医疗的平台，而且是从数据库建立、智能化平台建设和优质应用服务三个层面来实现的。” 东北师范大学王晗副教授指出，在临床诊疗中会产生海量数据，这些数据并不能直接应用，只有转变成相互关联、适应动态发展的大数据，才能更有意义，这就是 “数据为先”。而后这些大数据要进行提炼，形成可用于临床的知识库，最后把这个知识库进行“打磨”，以满足用户需求，也就是医生可用，患者可获益，这样才能构建一条完整的“生产链”。

精神疾病和基因突变有关吗？长辈中有精神疾病，我会患病吗？11月4日，名为“基因突变不要慌，知识库助力脑健康”的讨论会引发广泛参与，线上参与者超37万。讨论会聚焦新发变异精神疾病知识库平台（简称PsyMuKb），力邀精神领域专家学者“解密”生物信息数据挖掘。

正在构建用于解析新发变异的临床遗传解读的升级平台概览

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“所以说，PsyMuKb在精神医学精准诊疗中迈出重要一步，并有望将疾病诊断、服药建议、康复、预防等内容做整合，产生更大的链接效应。” 王晗说。

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研究工作发现了一个有趣的现象：多数疾病在各个时间都是受到抑制的，但有一些疾病，如神经性厌食症和炎症性肠病，在人类演化史中显示出积极适应的信号。进化角度的观点认为，神经性厌食症在面临饥饿威胁时，特别在食物供应不足的时期，会受到自然选择的青睐。至于炎症性肠病，与对病原体的高度防御有关，这在卫生条件差的古代社会提供了生存优势，疾病易感带来警觉性的提高，更有利于个体避开有害食物。

　　作者：唐闻佳 乔颖

“全国首个”先做整合，再做公开

据悉，研究团队正持续完善PsyMuKB面向临床应用的工作，第二版刚发布，该版本已侧重引入致病性解读评分规范及标准，如结合药物作用相关信息开展变异对功能影响的深度预测模型及评分。

基因变异是现代精准医疗研究中不可或缺的重要组成，在精神心理疾病领域越来越被认为是疾病形成的关键因素之一。“作为全国首个专注于精神疾病精准医学的科研和临床决策支持平台，林关宁教授团队发布的PsyMuKb打通了‘新发突变→转录组→转录本→蛋白表达→蛋白结构功能'的全组学机制链条。”上海市精神卫生中心副院长王振教授提到，上海市精神卫生中心各研究平台也将始终保持创新、开放的态度与社会各界联动，持续研发真正让患者获益的科技产品。

这让我们联想到大家关心的另一个话题：父母年纪越大，孩子是否越容易出现精神疾病？专家认为，这也是有道理的，且也与新发变异有关。和母亲相比，父亲的生殖细胞分裂和变异的频度更高，同时，如果父亲年龄越大，生殖细胞的新发变异越强烈，子代患精神疾病的概率就越高。

“从人类进化历史及遗传学的立场看：当生存优势伴随着高疾病负担时，选择的对抗力量会将遗传剂量拉到一个最佳的中点。尽管大部分疾病确实受到自然选择的抑制，但少数疾病却受到选择偏好，并保留在人类基因库中。是不是很有趣？所以说基因就是一架‘天平'。”林关宁表示，以超越当代的研究视角，将精神疾病的探索与基因信息、历史学、考古学等融合，科研创新看似天马行空，却在信息大爆炸的时下经艰苦地信息扫描，提出、验证或证伪一种经典的理论。这就是对科研团队原创探索发出的一次嘹亮号角，PsyMuKb提供了一个途径。

“还有一点非常重要就是PsyMuKb可以筛选出治疗靶点，为精准治疗提供有力依据。所以开通一年，PsyMuKb已累积了5000多的使用量，覆盖了40多个国家。” 林关宁教授说。

文章来源：《临床精神医学杂志》 网址: http://www.lcjsyxzz.cn/zonghexinwen/2022/0602/814.html